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21 settembre 2011

Sla: passo “storico”, scoperto il gene responsabile

Scoperto il gene responsabile della Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica) familiare e sporadica. Lo studio, definito dai ricercatori, “una svol­ta storica” getta nuova luce sulla malattia e accende speranze per future (ma non vicine) terapie per gli oltre 5 mila italiani colpiti da questa malattia che ha, con tempi diversi, sempre esito letale, e che ha avuto attenzione anche per il tragico destino di una quarantina di calciatori. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota solo la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato pubblicato dopo appena due settimane sulla rivista Neuron, e porta anche il marchio italiano. I ricercatori del centro Sla delle Molinette, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’università di Cagliari, assieme a un gruppo del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health hanno analizzato su 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi. Il 38% dei casi fa­miliari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione di uno specifico gene (lo c9orf72). Questa scoperta, hanno spiegato i ricercatori, rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della Sla e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della Sla in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici.



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